1. PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) (เดิมที PGT-A รู้จักกันในชื่อ PGS)
โดยปกติแล้ว เซลล์ของคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ (รวม 46 แท่ง) ซึ่งทำหน้าที่เก็บรหัสพันธุกรรมสำคัญทั้งหมดที่ควบคุมการเจริญเติบโตของร่างกาย หากตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินไปแม้แต่แท่งเดียว หรือเรียกว่าภาวะ Aneuploidy 

​

การตรวจ PGT-A ที่ Siam Fertility Clinic ครอบคลุม: 

• จำนวนโครโมโซม (Chromosome number) ตรวจดูว่าตัวอ่อนมีโครโมโซมขาดหรือเกินทั้งแท่งหรือไม่

• การแปรผันของจำนวนชุดยีน (Copy-number variations - CNVs) ตรวจดูว่ามีบางส่วนของโครโมโซมขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นหรือไม่

• จำนวนชุดของโครโมโซม (Ploidy) ตรวจดูว่าตัวอ่อนมีชุดโครโมโซมครบถ้วนตามปกติหรือไม่

​

PGT-A ช่วยในการรักษาได้อย่างไร?

ตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ มักจะมีอัตราการฝังตัวต่ำ และเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักที่ทำให้การทำเด็กหลอดแก้วไม่สำเร็จ หรือเกิดการแท้งบุตรในระยะแรก การตรวจ PGT-A จะช่วยให้คุณและแพทย์วางแผนได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น:

• เลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ (Euploid) ย้ายเข้าโพรงมดลูกเป็นลำดับแรก

• ช่วยลดโอกาสย้ายตัวอ่อนที่มีแนวโน้มไม่ฝังตัวหรือแท้งในระยะแรก และอาจลดจำนวนรอบย้ายที่ไม่จำเป็นในบางราย

• เป็นประโยชน์ในผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำ หรือเคยย้ายตัวอ่อนแล้วไม่สำเร็จ

** PGT-A เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อประกอบการเลือกตัวอ่อน ไม่ได้รับประกันการตั้งครรภ์หรือการคลอด ผลที่เกิดขึ้นจริงยังขึ้นกับปัจจัยอื่น เช่น ความพร้อมของโพรงมดลูก และสุขภาพโดยรวมของคุณแม่

 

ใครบ้างที่ควรพิจารณาตรวจ PGT-A?

แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจ หากคุณมีลักษณะดังนี้:

• ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป (คุณภาพไข่ลดลงตามอายุ)

• ผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ

• ผู้ที่เคยทำ IVF แล้วไม่สำเร็จในรอบก่อนหน้า

PGT-A ไม่ได้จำเป็นสำหรับทุกคน แพทย์จะช่วยประเมินตามประวัติของคุณ​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​2. PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

การตรวจตัวอ่อนเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ถ่ายทอดในครอบครัว เช่น ธาลัสซีเมีย

 

ยีนคือส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอที่เก็บรหัสคำสั่งสำหรับการพัฒนาและการทำงานของร่างกาย เราแต่ละคนได้รับยีนจากพ่อ 1 ชุดและจากแม่ 1 ชุด หากยีนชุดใดชุดหนึ่งหรือทั้งสองชุดกลายพันธุ์ พ่อแม่อาจถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์นั้นไปยังลูก ซึ่งอาจทำให้ลูกเป็นพาหะหรือเป็นโรคได้ ขึ้นอยู่กับรูปแบบการถ่ายทอดของโรคนั้น

​

PGT-M ตรวจได้เฉพาะการกลายพันธุ์ที่ทราบแล้วว่าอยู่ที่ยีนตำแหน่งใด ซึ่งมักทราบจากผลตรวจพันธุกรรมของพ่อแม่ หรือของลูกที่ป่วยอยู่ก่อน ทีมพันธุศาสตร์จะใช้ข้อมูลนี้ออกแบบการตรวจสำหรับครอบครัวนั้นโดยเฉพาะ

 

ข้อแตกต่าง: PGT-A เน้นดูจำนวนโครโมโซมทั้งหมด ส่วน PGT-M ตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนเดียวที่ถูกระบุไว้แล้วในครอบครัว

​

PGT-M ช่วยในการรักษาได้อย่างไร?

ช่วยแยกตัวอ่อนที่ไม่ได้รับยีนกลายพันธุ์ดังกล่าว เพื่อลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงไปยังลูก

​

ขอบเขตของการตรวจ
PGT-M ตรวจเฉพาะยีนที่ระบุไว้แล้วในครอบครัวเท่านั้น จึงไม่ใช่การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด และไม่ได้รับประกันว่าลูกจะไม่เป็นโรคอื่น เช่น โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ โรคที่เกิดจากหลายยีนร่วมกับสิ่งแวดล้อม (เช่น เบาหวานหรือโรคหัวใจ) หรือมะเร็งส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นภายหลังในเซลล์ร่างกาย

** PGT-M ไม่สามารถรับประกันการฝังตัวหรือการตั้งครรภ์ได้ 100% ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล

​

ใครบ้างที่ควรพิจารณาตรวจ PGT-M?

• คุณหรือคู่สมรสเป็นพาหะ หรือมียีนผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• มีบุตรที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวอยู่ก่อนแล้ว

• มีประวัติโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวในครอบครัว

​

ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวที่ตรวจด้วย PGT-M ได้

• โรคธาลัสซีเมีย (รวมถึง เบต้า-ธาลัสซีเมีย และ HbE/เบต้า-ธาลัสซีเมีย)

• โรคฮีโมฟีเลีย เอ และ บี (โรคเลือดไหลไม่หยุด)

• โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน (Duchenne muscular dystrophy)

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม (SMA)

• โรคถุงน้ำในไตชนิดถ่ายทอดแบบยีนเด่น (ADPKD)

(การยืนยันว่าโรคของคุณสามารถตรวจได้หรือไม่ ต้องผ่านการประเมินจากทีมผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ก่อนเสมอ)

​

​​​​3. PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
เป็นการตรวจตัวอ่อนในกรณีที่คุณพ่อหรือคุณแม่มีความผิดปกติเชิงโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การสลับที่ (Translocation) หรือการกลับหัว (Inversion) ซึ่งผู้ที่เป็นพาหะของความผิดปกตินี้มักมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจส่งผลกระทบต่อโครโมโซมที่ถ่ายทอดไปยังตัวอ่อนได้

​

ข้อแตกต่าง: PGT-A จะตรวจนับจำนวนโครโมโซม ส่วน PGT-SR จะตรวจดูโครงสร้างของโครโมโซม

 

PGT-SR ช่วยในการรักษาได้อย่างไร?​

ช่วยระบุว่าตัวอ่อนมีโครงสร้างโครโมโซมที่ไม่สมดุล (Unbalanced) ซึ่งได้รับจากพ่อหรือแม่หรือไม่ เพื่อให้แพทย์เลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมสำหรับย้ายได้ดีขึ้น

** PGT-SR ไม่สามารถรับประกันการฝังตัวหรือการตั้งครรภ์ได้ ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล

​

ใครบ้างที่ควรพิจารณาตรวจ PGT-SR?

แพทย์อาจแนะนำการตรวจนี้ หากคุณหรือคู่สมรส:

• ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม (เช่น Translocation)

• มีประวัติแท้งซ้ำหลายครั้ง และมีสาเหตุที่อาจเชื่อมโยงกับโครงสร้างโครโมโซมของพ่อหรือแม่

​

ยังไม่แน่ใจว่าการตรวจแบบไหนเหมาะกับคุณ?

การตรวจ PGT ไม่จำเป็นสำหรับทุกคน ทีมแพทย์จะช่วยประเมินจากประวัติสุขภาพและประวัติครอบครัวของคุณ เพื่อวางแผนการรักษาที่เหมาะกับคุณ ไม่ว่าจะเป็น PGT-A, PGT-SR หรือ PGT-M นัดหมายเพื่อรับคำปรึกษาได้ตั้งแต่วันนี้