โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม

โรคซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร?

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis: CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเซลล์ที่ผลิตสารคัดหลั่งในร่างกาย เช่น น้ำมูก เหงื่อ และน้ำย่อย ทำให้ของเหลวเหล่านี้มีความเหนียวและข้นผิดปกติ เกิดการอุดตันในท่อต่าง ๆ ส่งผลกระทบต่อหลายระบบของร่างกาย ทั้งระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และอวัยวะอื่น ๆ

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนรุนแรง เช่น ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง ปอดบวมเรื้อรัง และปัญหาการเจริญเติบโต

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

อาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปมักพบในสองระบบหลัก คือ ระบบทางเดินหายใจ และ ระบบย่อยอาหาร

1. อาการทางระบบทางเดินหายใจ

เมื่อเมือกเหนียวอุดตันในทางเดินหายใจ ผู้ป่วยอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• ไอเรื้อรังมีเสมหะ

• หายใจลำบาก หอบเหนื่อยง่าย

• ความอดทนต่อการออกกำลังกายลดลง

• การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งหรือกำเริบ

• คัดจมูกเรื้อรังหรือไซนัสอักเสบ

2. อาการทางระบบย่อยอาหาร

เมื่อเมือกเหนียวขัดขวางการทำงานของระบบย่อยอาหาร อาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้:

• การดูดซึมสารอาหารไม่สมบูรณ์

• อุจจาระมีกลิ่นแรงและเป็นคราบมัน

• น้ำหนักเพิ่มยาก การเจริญเติบโตช้า

• ลำไส้อุดตัน โดยเฉพาะในทารกแรกเกิด

• ท้องผูกเรื้อรังหรือรุนแรง

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์?

หากคุณหรือบุตรหลานมีอาการเข้าข่ายโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น ไอเรื้อรัง การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง หรือปัญหาการเจริญเติบโต ควรพบแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจวินิจฉัยโดยเร็ว การตรวจทางพันธุกรรมและการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยวางแผนการรักษาที่เหมาะสมและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

การวินิจฉัยและการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ด้วยการดูแลต่อเนื่อง เช่น:

• การใช้ยาละลายเสมหะและยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อ

• การกายภาพทรวงอกเพื่อช่วยระบายเสมหะ

• การให้เอนไซม์เสริมเพื่อช่วยในการย่อยอาหาร

• การรักษาด้วยยาที่ปรับปรุงการทำงานของโปรตีน CFTR (ในผู้ป่วยบางราย)

• การดูแลโดยทีมแพทย์เฉพาะทางอย่างสม่ำเสมอ

ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมและการเจริญพันธุ์

Siam Fertility Clinic คลินิกปรึกษามีบุตรยาก ให้บริการตรวจคัดกรองพันธุกรรมและให้คำปรึกษาสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส ทีมแพทย์เฉพาะทางและห้องปฏิบัติการที่ทันสมัยพร้อมช่วยคุณประเมินความเสี่ยง วางแผนการรักษา และให้คำแนะนำที่เหมาะสม

หากคุณกังวลเกี่ยวกับ โรคทางพันธุกรรม แต่ อยากมีลูก หรือ มีบุตรยาก ปรึกษา Siam Fertility Clinic เพื่อวางแผนการดูแลสุขภาพครอบครัวได้ตั้งแต่วันนี้