ตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงาน เพื่อการคัดกรองโรคทางพันธุกรรม (PGT-M) เหมาะกับคู่รักแบบไหน?

ตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงาน ด้วยวิธี PGT-M เพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรม

การวางแผนครอบครัวด้วยการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานในปัจจุบัน ได้พัฒนาไปไกลกว่าการตรวจหาโรคติดต่อทั่วไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดไปยังบุตรในอนาคต ซึ่งหนึ่งในเทคโนโลยีที่สำคัญที่สุดคือการตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงาน ด้วยวิธี PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorder) เป็นเครื่องมือในการลดความเสี่ยงการให้กำเนิดทารกที่มีโรคทางพันธุกรรมชนิดที่ถ่ายทอดโดยยีนตัวเดียว (monogenic) เช่น โรคไท–ซัคส์ (Tay-Sachs), โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF), โรคเลือดธาลัสซีเมียบางชนิด ฯลฯ ซึ่งไม่ใช่การตรวจเลือดธรรมดา แต่เป็นเทคนิคที่ใช้ร่วมกับการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) เพื่อให้คู่รักสามารถเลือกตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวก่อนการย้ายฝากเข้าสู่มดลูก

การตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงาน ด้วยการทำ PGT-M คืออะไร?

PGT-M คือ การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ของคู่รักที่มีความเสี่ยงสร้างตัวอ่อนจากการทำ IVF/ICSI เพื่อคัดกรองโรคที่เกิดจากยีนผิดปกติเพียงยีนเดียว (Monogenic Disorder) ก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน โดยผู้เชี่ยวชาญจะทำการเก็บเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากตัวอ่อน (Embryo Biopsy) เพื่อนำไปวิเคราะห์ในระดับยีนโดยละเอียด ซึ่งวิธีการ PGT-M จะตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่จำเพาะเจาะจง ซึ่งก่อให้เกิดโรครุนแรงที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้

คู่รักแบบไหนที่เหมาะสมกับการตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงาน ด้วยการทำ PGT-M

1. คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive Disorders) : หากทั้งสามีและภรรยาต่างก็เป็นพาหะของยีนผิดปกติชนิดเดียวกัน (หมายถึงมีเชื้อแต่ไม่แสดงอาการป่วย) ลูกที่เกิดมามีโอกาส 25% ที่จะได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่ายและป่วยเป็นโรคนั้นอย่างรุนแรง คู่รักกลุ่มนี้จึงเป็นกลุ่มที่เหมาะสมสำหรับวิธีการ PGT-M มากที่สุด

ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมชนิดที่ถ่ายทอดโดยยีนตัวเดียวที่พบบ่อยในประเทศไทย ได้แก่

• โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia ): เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด SMA (Spinal Muscular Atrophy)

• โรคพังผืดในปอด (Cystic Fibrosis)

2. คู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมรุนแรง : คู่รักที่มีญาติหรือบุตรคนก่อนป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมที่ทราบสาเหตุของยีนอย่างชัดเจน, คู่รักที่เคยมีบุตรที่ป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวมาก่อน หรือคู่รักที่เคยมีประวัติโรคที่ถ่ายทอดแบบยีนเด่น (Autosomal Dominant) หรือ X-Linked เช่น โรคฮันติงตัน (Huntington's disease) หรือโรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ซึ่งแม้ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคหรือเป็นพาหะ ก็มีโอกาสส่งต่อยีนผิดปกติได้สูง ควรได้รับการปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงาน ด้วยวิธี PGT-M เพื่อป้องกันการเกิดซ้ำ

3. คู่สมรสที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ชนิด Structural Rearrangements : 

แม้ว่า PGT-M จะเน้นที่ยีนเดี่ยว แต่คู่สมรสที่มีความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เช่น การสลับที่ (Translocation) ซึ่งนำไปสู่การแท้งซ้ำหรือการมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ ก็อาจต้องพิจารณา PGT-SR (ซึ่งเป็น PGT อีกชนิดหนึ่ง) ร่วมด้วย หรือในบางกรณีแพทย์อาจแนะนำให้ทำ PGT-M ในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน

ความแตกต่างระหว่าง PGT-M กับการตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงานทั่วไป

ประเภทการตรวจ	PGT-A (Aneuploidy)	PGT-M (Monogenic Disorder)
สิ่งที่ตรวจ	จำนวนโครโมโซมทั้งหมด (23 คู่)	ยีนที่ผิดปกติเฉพาะโรคที่ทราบตำแหน่ง
ตรวจเพื่อ	คัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (เช่น ดาวน์ซินโดรม) เพื่อลดโอกาสแท้งและเพิ่มโอกาสสำเร็จของ IVF	คัดกรองการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยว
เหมาะกับ	สตรีอายุมาก >35 ปี, ผู้มีประวัติแท้งซ้ำ, ผู้ที่ทำ IVF ล้มเหลวหลายครั้ง	คู่รักที่เป็นพาหะหรือมีประวัติโรคทางพันธุกรรมรุนแรง

ข้อดี-ข้อจำกัดการตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงานด้วยการทำ PGT-M

ข้อดี

• ลดโอกาสการมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมชนิดที่ตรวจได้

• หลีกเลี่ยงการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์หลังการตรวจก่อนคลอดในบางกรณี

ข้อจำกัด / ข้อควรระวัง

• PGT-M ต้องทำ IVF ซึ่งมีค่าใช้จ่ายที่สูงมากขึ้น

• ไม่รับประกัน 100% เพราะอาจมีความเสี่ยงที่จะเป็นผลบวกลวง/ลบลวง หรือกรณีที่การทดสอบไม่สามารถตรวจหาการกลายพันธุ์บางชนิดได้

• ในบางประเทศ การเข้าถึงการตรวจ/บริการ PGT-M ยังจำกัด และผลการคัดกรองที่ครอบคลุมแตกต่างกันตามแผงยีนที่ใช้

คำแนะนำปฏิบัติสำหรับคู่รักที่กำลังพิจารณาการตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงาน

• เริ่มจาก ขอรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม ก่อน — นี่คือก้าวสำคัญที่สุด

• ถ้าคุณ/คู่ของคุณมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้อง ให้บอกแพทย์ให้ละเอียด — จะช่วยกำหนดแผนการตรวจที่เหมาะสม

• ถ้าผลคัดกรองพบความเสี่ยง ให้หารือเรื่อง ทางเลือกทั้งหมด (การตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ + ตรวจก่อนคลอด, ใช้ผู้บริจาค, หรือ PGT-M)

• พิจารณาปัจจัย เช่น ค่าใช้จ่าย, ความพร้อมทางอารมณ์, ค่านิยมส่วนบุคคล และกฎระเบียบ/กฎหมายในประเทศของคุณ

การตรวจโครโมโซมก่อนแต่งงานเป็นขั้นตอนสำคัญในการวางแผนครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยว PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorder) คือเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ใช้ร่วมกับการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) เพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่ปราศจากยีนผิดปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุของโรครุนแรง เช่น โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด SMA คู่รักที่เหมาะสมกับการตรวจ PGT-M คือผู้ที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนด้อยทั้งคู่ หรือผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคที่ถ่ายทอดชัดเจน การตรวจนี้ช่วยให้คู่รักสามารถเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงเพื่อย้ายฝากเข้าสู่มดลูกได้อย่างมั่นใจที่สุด และเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์

หากคุณและคู่รักกำลังวางแผนมีบุตรและมีความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรม สยาม เฟอร์ทิลิตี้ คลินิก พร้อมให้คำปรึกษาและบริการที่ครอบคลุมด้าน Preimplantation Genetic Testing (PGT) ทั้ง PGT-A สำหรับการคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน และ PGT-M สำหรับการคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเฉพาะโรค ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและนักวิทยาศาสตร์จะช่วยประเมินความเสี่ยงของคุณอย่างละเอียด เพื่อแนะนำแนวทางการรักษาและคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุดให้กับคุณ เพื่อให้คุณสามารถเริ่มต้นครอบครัวได้อย่างมั่นใจและเติมเต็มความฝันในการมีบุตรที่แข็งแรงได้อย่างปลอดภัย

หากคุณกำลังวางแผนมีบุตรและต้องการคำปรึกษาเกี่ยวกับการทำ IUI, ICSI, IVF , IVF Thailand นัดปรึกษาแพทย์เฉพาะทาง คลินิกรักษามีบุตรยาก เพื่อประเมินทางเลือกที่เหมาะสมสำหรับคุณ