ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน(PGT-A)คืออะไร? เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ ลดความเสี่ยงแท้งได้อย่างไร

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT-A) ช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ได้จริงหรือ?

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy - PGT-A) หรือที่เคยรู้จักกันในชื่อ PGS (Preimplantation Genetic Screening) เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่เข้ามามีบทบาทสำคัญในกระบวนการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (Assisted Reproductive Technology เช่น IVF/ICSI) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์ทางโครโมโซมมากที่สุดก่อนที่จะนำไปย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ (euploid) ซึ่งมีโอกาสฝังตัวและให้กำเนิดทารกสำเร็จสูงกว่า อีกทั้งยังช่วยลดความเสี่ยงของการแท้งโดยเฉพาะในกลุ่มผู้หญิงที่มีอายุมากขึ้นหรือมีประวัติแท้งซ้ำ

ทำความรู้กับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนอย่างละเอียด

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุศาสตร์ที่ใช้คัดกรองจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนที่ได้จากการทำเด็กหลอดแก้ว ครบทั้ง 23 คู่ (46 แท่ง) โดยใช้เทคโนโลยีที่มีความละเอียดสูง เช่น Next Generation Sequencing (NGS) ในการวิเคราะห์ตัวอย่างเซลล์เพียงเล็กน้อยที่ตัดออกมาจากตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst stage) เพื่อหาตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ ที่มีครบถ้วนสมบูรณ์ 46 แท่ง (22 คู่ และโครโมโซมเพศ XX หรือ XY) ก่อนการย้ายตัวอ่อน โดยตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (Aneuploid embryo) คือตัวอ่อนที่มีโครโมโซมขาดหรือเกินจาก 46 แท่ง เช่น มีโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งเกินมา 1 แท่ง (Trisomy เช่น ดาวน์ซินโดรม) หรือขาดไป 1 แท่ง (Monosomy) ความผิดปกติเหล่านี้เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้ตัวอ่อนไม่สามารถฝังตัวได้, การตั้งครรภ์ล้มเหลวหรือเกิดการแท้งบุตรในระยะเริ่มต้น

ขั้นตอนโดยสรุปของการตรวจโครโมโซม (PGT-A)

1. เก็บไข่ → การปฏิสนธิแบบ IVF/ICSI → เพาะเลี้ยงจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ (day 5–7)

2. ตัดเซลล์จากเกราะตัวอ่อน (trophectoderm biopsy) — โดยส่วนใหญ่จะตัดเซลล์ไม่กี่เซลล์จากส่วนที่จะกลายเป็นรก (ไม่ใช่ส่วนที่จะเป็นตัวทารกโดยตรง).

3. แช่แข็งตัวอ่อน (vitrification) ทันทีหลังตรวจ (หรือบางศูนย์อาจตรวจก่อนแช่ แล้วค่อยแช่) >> แช่แข็งตัวอ่อน (Embryo Freezing) ทันทีหลังจากตัดเซลล์ และรอผลตรวจ

4. วิเคราะห์โครโมโซมด้วยเทคโนโลยีเช่น NGS (next-generation sequencing) หรือ array-CGH แล้วรายงานผลเป็น euploid / aneuploid / mosaic เป็นต้น

5. วางแผนการย้ายตัวอ่อนที่ euploid กลับเข้าสู่มดลูกในรอบที่เหมาะสม

ตรวจโครโมโซม (PGT-A) ช่วยเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงแท้งได้อย่างไร?

• เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จต่อรอบการย้ายตัวอ่อน : ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติมีโอกาสฝังตัวและเจริญเติบโตเป็นทารกที่สมบูรณ์ได้สูงกว่าอย่างมีนัยสำคัญ อัตราความสำเร็จของการตั้งครรภ์จากการย้ายตัวอ่อนโครโมโซมปกติอาจสูงถึง 60-80%
  

• ลดความเสี่ยงของการแท้งบุตร : ความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนเป็นสาเหตุของการแท้งบุตรในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มากที่สุด การเลือกย้ายเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ จึงช่วยลดอัตราการแท้งบุตรที่เกิดจากสาเหตุนี้ได้
  

• ลดความเสี่ยงของการเกิดทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ : การตรวจโครโมโซม (PGT-A) ช่วยลดโอกาสในการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะโครโมโซมผิดปกติร้ายแรง เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) หรือพาทูซินโดรม (Trisomy 13)
  

• ลดเวลาและค่าใช้จ่ายโดยรวมในการทำเด็กหลอดแก้ว : เมื่อมีการคัดเลือกตัวอ่อนที่ดีที่สุดแล้ว โอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จจากการย้ายตัวอ่อนในแต่ละครั้งจะสูงขึ้น ทำให้ไม่ต้องทำเด็กหลอดแก้วซ้ำหลายรอบโดยไม่จำเป็น ช่วยประหยัดทั้งเวลาและค่าใช้จ่ายที่อาจเกิดขึ้นจากการย้ายตัวอ่อนที่ผิดปกติและต้องแท้งบุตรในที่สุด

ใครที่เหมาะกับการตรวจโครโมโซม (PGT-A)

• ผู้หญิงที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป : โดยเฉพาะอย่างยิ่ง 38 ปีขึ้นไป ที่มักจะมีแนวโน้มที่ไข่และตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติเพิ่มขึ้นตามอายุ
  

• มีประวัติแท้งบุตรซ้ำบ่อยครั้ง : ผู้ที่เคยแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเคยพบว่าสาเหตุการแท้งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
  

• มีประวัติการทำ IVF/ICSI ล้มเหลวซ้ำซาก (Recurrent Implantation Failure - RIF) : เช่น ผู้ที่เคยย้ายตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีหลายครั้งแล้วแต่ไม่ตั้งครรภ์
  

• คู่สมรสที่มีบุตรคนแรกโครโมโซมผิดปกติ : คู่สมรสที่มีประวัติการตั้งครรภ์หรือมีบุตรคนแรกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
  

• กรณีอื่นๆ : เช่น ผู้ได้รับมดลูกปลูกถ่ายหรือผู้ที่ต้องการลดความเสี่ยงในการทำหัตถการซ้ำๆ

  
  

ข้อจำกัดและความเสี่ยงที่คุณควรรู้ก่อนตัดสินใจตรวจโครโมโซม (PGT-A)

• PGT-A ไม่จำเป็นต้องใช้กับผู้ป่วยทุกคน เพราะยังไม่ได้มีงานวิจัยที่ชัดเจนว่าสามารถปรับปรุงอัตราการคลอดในทุกกลุ่มผู้ป่วย

• ความเสี่ยงจากการทำ biopsy ถ้าเทคนิคไม่ดีอาจทำให้ตัวอ่อนเสียหายได้ แต่ในปัจจุบันการตัดเซลล์ trophectoderm มีผลข้างเคียงน้อยกว่าเทคนิครุ่นก่อนๆ

• มีค่าใช้จ่ายเพิ่มขึ้นและผลลัพธ์อาจไม่คุ้มค่าสำหรับผู้ที่มีอายุน้อยที่ตัวอ่อนมีคุณภาพดีโดยทั่วไป

การตรวจโครโมโซม (PGT-A) เป็นเทคโนโลยีที่ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ ซึ่งอาจเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงการแท้ง โดยเฉพาะในผู้หญิงอายุมากหรือมีประวัติแท้งซ้ำ อย่างไรก็ตาม การใช้ PGT-A ไม่ได้เหมาะสมกับทุกคู่และไม่สามารถรับประกันผลสำเร็จได้ในทุกกรณี การตัดสินใจควรอยู่บนพื้นฐานของข้อมูลทางวิชาการ การให้คำปรึกษาจากผุ้เชี่ยวชาญและการพิจารณาสถานการณ์เฉพาะของคู่ครองร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ นั่นเอง

เพื่อให้คุณได้รับคำแนะนำและการรักษาที่เหมาะสมที่สุดเกี่ยวกับการตรวจโครโมโซม ที่ สยาม เฟอร์ทิลิตี้ คลินิก เรายินดีให้บริการอย่างครบวงจร ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยและทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์โดยเฉพาะ เราพร้อมให้คำปรึกษาอย่างละเอียดว่า PGT-A เหมาะสมกับเส้นทางการมีบุตรของคุณหรือไม่ และดำเนินการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์สูงสุด เพื่อเพิ่มโอกาสให้คุณได้ตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์และได้บุตรที่แข็งแรงตามที่ตั้งใจไว้ สามารถติดต่อคลินิกเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมหรือนัดหมายปรึกษาแพทย์ได้ทันที

หากคุณกำลังวางแผนมีบุตรและต้องการคำปรึกษาเกี่ยวกับการทำ IUI, ICSI, IVF , IVF Thailand นัดปรึกษาแพทย์เฉพาะทาง คลินิกรักษามีบุตรยาก เพื่อประเมินทางเลือกที่เหมาะสมสำหรับคุณ